Исследователи из института Hebrew Senior Life Institute , вместе с коллегами из других исследовательских центров, выявили определенную комбинацию ДНК (ген), который оказался ответственным за регуляцию плотности (минеральную) костной и, таким образом, влияющий на риск переломов костей. Результаты этого исследования - частично финансируемого за счет грантов Национального института здоровья (NIH) - были опубликованы в журнале Nature, и это может привести к разработке методов лечения, которые смогут предотвратить переломы костей у пожилых людей.
Остеопороз - это термин обозначающий "пористую кость" и являющийся заболеванием, которое приводит к хрупкости костей и подверженности переломам. Согласно оценкам NIH, у 53 миллионов американцев имеется остеопороз или они находятся в группе риска развития этого заболевания из-за снижения костной массы. Предыдущие исследования обнаружили различные факторы риска ,такие как гендерный , возраст человека , этническая принадлежность и генетическая предрасположенность, которые имеют определенное значение в развитии остеопороза .
"Наше исследование проводило изучение наследственного аспекта остеопороза, исследуя роль генов, которые ответственны за минеральную плотность костной ткани, и таким образом определить, кто подвержен риску переломов из-за сниженной плотности костной ткани, « объясняет ведущий автор, доктор Дуглас Киль, директор центра мышечной исследований IFAR, профессор медицинской школы Гарварда. "Лучшее понимание структуры генома, лежащей в основе хрупкости костей скелета (остеопороза), может привести к разработке профилактических лечебных мер, что, в конечном счете, приведет к значительному снижению количества переломов связанных с инволюционными изменениями в организме человека."
В проведенном исследовании группа ученых проанализировала геномы более 2800 человек в сочетании с секвенированием экзома, а также еще 3500 человек с "глубоким изучением» результатов их генотипирования, который является способом для заполнения информации о непроанализированных участках генома путем включения данных, полученных от 2800 человек с секвенированными геномами. Результаты подтвердили, что некоторые из комбинации генов были ассоциированы с минеральной плотностью костной ткани, и эти данные были получены в результате сравнения их данных с информацией анализа генома более чем 20000 человек, которые были задействованы в исследовании. Ученые также изучили данные полученные в ходе других исследований (в общей сложности анализ геномов около 500 000 человек) и определили, что некоторые из этих комбинаций генов также в определенной степени оказывают влияние на риск перелома костей у человека.
Результаты исследования показали, что ген, который активирован на самых ранних стадиях развития организма человека, ген «engrailed homeobox-1» , играет ключевую роль в регуляции плотности костной ткани. Впервые, исследователи связали продукт гена - белок EN1 с костной биологией взрослого человека. Кроме того, это исследование подтверждает целесообразность глубокого изучения всего генома с методами секвенирования для выявления новых генетических ассоциацией. "Это исследование является одним из немногих исследований, где удалось выделить достаточно редкую последовательность (комбинацию генов), связанную со сложными фенотипами и заболеваниями, такими как остеопороз и низкая плотность костной ткани в общей популяции, предполагая значение применения полного секвенирование генома для определения генетических детерминант распространенных расстройств", так считает доктор Йи-Сян Сю, один из ведущих авторов центра изучения старения, Гарвардской медицинской школы.
Доктор Киль говорит, "Полученные нами результаты позволяют глубже понять генетику, лежащую в основе развития остеопороза. Не исключено, что в один прекрасный день геномные исследования приведут к более персонализированному лечению, что существенно снизит потерю костной массы и предотвратит переломы у пожилых людей."
